Pobedili smo bolest koja je bila neizlečiva 125 godina: UNA proverava kako teče borba sa SMA u Srbiji

Spinalna mišićna atrofija, donedavno najsmrtonosnija genetska bolest dece do pete godine, danas se u Srbiji otkriva već na rođenju. Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine testirano je skoro 137.000 beba, a kod 20 je potvrđena dijagnoza, što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije i znatno bolje ishode lečenja.

Spinalna mišićna atrofija je nasledna bolest koja postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića, dovodi do gubitka osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, gutanje i disanje. 

Za više od dve godine neonatalnog skrininga: SMA dijagnostikovana kod 20 beba u Srbiji

UNA podseća: Evo zašto je rani skrining na SMA važan za svu novorođenčad

Dimitrije Krnjić jedna je od beba u Srbiji kojima je ubrzo nakon rođenja dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija tip 1, koji se definiše kao najteži oblik te bolesti.

"Samo suočavanje je bilo stresno, ali kako je dete nastavljalo normalno da raste i da se razvija videli smo da je sve potpuno u redu i naš život je bio normalan kao što je bio i pre toga", rekla je Slavica Krnjić, majka obolelog Dimitrija.

U Srbiji oko 150 obolelih od spinalne mišićne atrofije: Obavezan neonatalni skrining

Do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga i savremene terapije, spinalna mišićna atrofija  važila je za najčešću smrtonosnu bolest kod dece za koju se punih 125 godina smatralo da je neizlečiva.

"Danas zahvaljujući tim ranim intervencijama i ranoj primeni terapije mi izbegavamo u potpunosti smrtni ishod i u suštini omogućavamo da osobe obolele od ove bolesti žive potpuno normalno", naveo je Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta.

Srbija hoće da pravi lek za spinalnu mišićnu atrofiju: Naši naučnici kreću u borbu sa teškom bolešću

"Dostupne su sve tri terapije. Sve tri terapije su podjednako delotvorne i efikasne, samo način primene terapije je ono što ih razlikuje. Svaka terapijska opcija ima svog pacijenta kada se tokom skrininga otkrije da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji, tim lekara odlučuje koja je terapijska opcija najbolja za kog pacijenta", zaključila je Olivera Jovović iz Udruženja SMA Srbija.

Terapije za spinalnu mišićnu atrofiju su delotvorne jer leče uzrok same bolesti, ali je preduslov da se dobiju u trenutku kada simptomi još nisu izraženi. Sve tri terapije, kao i neonatalni skrining, dostupni su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Skrining menja crnu statistiku u Srbiji: Rano otkrivanje raka pluća spasava živote

Od smrtonosne do hronične bolesti: Sagovornici UNE o značaju skrininga za rano otkrivanje raka pluća